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Screening von Neugeborenen

  • Bei der Geburt eines Babys wird Fersenblut entnommen, um einige angeborene Erbkrankheiten und endokrinologische Erkrankungen zu untersuchen, bei denen eine frühzeitige Diagnose wichtig ist. Im Allgemeinen bedeutet ein positives Ergebnis eines Screening-Tests für eine Krankheit nicht unbedingt, dass Ihr Baby krank ist.

  • Babys mit einem positiven Screeningtest müssen möglicherweise nach der Untersuchung durch den zuständigen Facharzt weiter auf die Krankheit untersucht werden.

  • Bei Babys mit einem positiven Screening-Test nimmt das Personal der Abteilung für Kinder-, Jugend-, Frauen- und Reproduktionsgesundheit (CECUS) in der Provinz Kontakt mit der Familie auf, um einen ersten Termin zu vereinbaren und sie zu informieren.

  • Nach der ersten Anmeldung im Krankenhaus können detaillierte Informationen über die Krankheit von Ärzten der entsprechenden Fachrichtungen und Experten auf dem Gebiet der medizinischen Genetik eingeholt und aktuelle Ansätze und Optionen für Behandlung und Nachsorge erlernt werden.

  • SMA ist eine erbliche, fortschreitende Erkrankung der unteren Motoneuronen. Unbehandelt kommt es zu Schwäche, Fütterungs- und Atemproblemen, weil die Motoneuronen, die die Muskelbewegungen unseres Körpers steuern, im Rückenmark (Spinalmark) betroffen sind. In der Folgezeit können mehr oder weniger starke Einschränkungen der Gelenkbewegungen, Verformungen der Wirbelsäule, Ernährungs- und Atemprobleme das Krankheitsbild begleiten.

  • Im Durchschnitt ist eine von 50 Personen in der Bevölkerung Träger der SMA-Krankheit. Wenn sowohl der Vater als auch die Mutter Träger der Krankheit sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit bei jeder Schwangerschaft auftritt, 25 %. Obwohl blutsverwandte Ehen die Inzidenz der Krankheit erhöhen, können auch Babys von nicht verwandten Personen mit dieser Krankheit geboren werden, da die Trägerrate in der Gesellschaft hoch ist. Sie und Ihre Familienangehörigen sollten sich genetisch beraten lassen.

  • Ein Baby, bei dem der Screening-Test auf Spinale Muskelatrophie positiv ausfällt, sollte sofort von einem Kinderneurologen untersucht werden.

  • Es ist sehr wichtig, ein Baby, das mit SMA geboren wird, so früh wie möglich zu behandeln, bevor das Baby Anzeichen und Symptome der Krankheit zeigt. Obwohl sich der natürliche Verlauf der SMA-Krankheit mit den in den letzten Jahren entwickelten Behandlungsmöglichkeiten verändert hat, weisen alle Studien auf die Notwendigkeit einer langfristigen Nachsorge und Behandlung der diagnostizierten Patienten hin. zeigt, dass das Ansprechen auf die Behandlung individuelle Unterschiede aufweist.

  • Ansprechen auf die Behandlung; Beginn einer angemessenen Behandlung für das Baby so früh wie möglich bestimmt. Dieser Prozess und die langfristige Nachsorge erfordern die Zusammenarbeit und Harmonie von Familie und Ärzten.


Wenn bei Ihnen durch das Neugeborenenscreening SMA diagnostiziert wurde, können Sie sich an unsere Stiftung wenden und ausführliche Informationen erhalten.


  • Im Rahmen des Neugeborenen-Screening-Programms für metabolische und endokrine Krankheiten (NTP) werden Neugeborene auf die festgestellten Krankheiten untersucht, um geistige Retardierung, Hirnschäden und irreversible Schäden zu verhindern und eine angemessene Behandlung einzuleiten, um die Krankheiten zu vermeiden, die aufgrund dieser Krankheiten bei den diagnostizierten Babys auftreten können, und so sicherzustellen, dass sie ein bestimmtes Intelligenzniveau erreichen. Ziel ist es, die Öffentlichkeit für die Verringerung der Blutsverwandtschaft zu sensibilisieren und die damit verbundene wirtschaftliche Belastung der Gesellschaft zu vermeiden.

  • Das Phenylketonurie-Screeningprogramm wurde 1987 gestartet und 1993 auf die gesamte Türkei ausgeweitet.

  • Im Rahmen des Nationalen Neugeborenen-Screening-Programms wurde das Phenylketonurie-Screening 2006 um ein Screening auf kongenitale Hypothyreose, 2008 auf Biotinidase-Mangel und 2015 auf Mukoviszidose erweitert. Das Pilotscreening auf kongenitale Nebennierenhyperplasie wurde 2017 gestartet und 2022 auf 81 Patienten ausgeweitet.

  • Die Spinale Muskelatrophie (SMA) wurde ab dem 09.05.2022 in das Screening-Panel aufgenommen.

  • Fersenblut, das für das Neugeborenen-Screening-Programm in allen Gesundheitseinrichtungen der Provinz abgenommen werden muss, wird in der Provinzgesundheitsdirektion gesammelt und an die Screening-Labore in Ankara und Istanbul geschickt. geleitet.

  • Wissenschaftliche Kommissionen, die für jede Krankheit des Screening-Programms eingerichtet wurden, unterstützen die Überwachungs- und Bewertungsstudien.

  • Dank der Screening-Untersuchungen können jährlich etwa 4500 Kinder vor den Folgen ihrer bestehenden Krankheiten geschützt und Behinderungen verhindert werden.


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