WAS WISSEN WIR ÜBER DIE SMA-BEHANDLUNG?
Da die lebenswichtige motorische Nervenzelle (SMNA1) mutiert ist, kann der Körper von Patienten mit SMA nicht genügend motorisches Nervenzellenprotein produzieren. Ohne dieses Protein werden die motorischen Nervenzellen immer kleiner und verschwinden schließlich. Dieser Zustand führt bei den Patienten zu Schwäche und tödlicher Muskelschwäche.
Eine der Möglichkeiten zur Behandlung der SMA-Krankheit besteht darin, die Menge des lebenswichtigen Proteins der motorischen Nervenzellen im Körper zu erhöhen. Diese Behandlungsmethode wird oft als SMN (motorisches Nervenzellprotein)-basierte oder SMN (motorisches Nervenzellprotein)-Entwicklung bezeichnet.
Alle Patienten mit SMA-Krankheit haben mindestens ein oder mehrere vitale Motor-Nervenzellen-Gene (SMN2) oder SMA-Unterstützungsgene. SMN2 produziert auch das SMN-Protein für den Körper, aber nur ein kleiner Prozentsatz dieses Proteins wird vom Körper genutzt.
Viele SMN-Verstärkungsbehandlungen werden auf das SMN2-Gen angewendet, um ein besser nutzbares Protein zu produzieren. Andere SMN-Verbesserungsbehandlungen werden direkt zur Korrektur oder Wiederherstellung des mutierten SMN1-Gens durchgeführt.
KOMBINIERTE BEHANDLUNGEN
Die Erhöhung der Menge des SMA-Proteins im Körper ist nicht die einzige Methode zur Behandlung der SMA-Krankheit. Die Verringerung des lebenswichtigen Proteins der motorischen Nervenzellen wirkt sich auch auf andere Systeme und Prozesse im Körper aus. Daher zielen andere Behandlungen auf diese betroffenen Systeme ab.
Diese Behandlungen und Ansätze werden oft als Non-SMN (ohne SMN) bezeichnet. Viele dieser Behandlungen sind auf die Muskulatur und das Nervensystem ausgerichtet.
Viele medizinische Forscher betrachten die Kombination von SMN-basierten und Nicht-SMN-Behandlungsmethoden als die vorteilhafteste Behandlung für Patienten mit SMA. Diese Kombination von Therapien bedeutet, dass die Patienten manchmal zwei Medikamente gleichzeitig einnehmen können oder eine Art von Medikament in einem bestimmten Stadium der Krankheit und eine andere Art von Medikament in einem anderen Stadium.
Es besteht weniger Einigkeit darüber, dass die Kombination von zwei ähnlichen Therapien, wie z. B. zwei SMA-Boosts oder zwei Nicht-SMA-Behandlungen, einen zusätzlichen Nutzen für den Patienten bringt.
DIE BEDEUTUNG EINER FRÜHEN BEHANDLUNG
Unabhängig von der Art der Behandlung, die für die Krankheit gewählt wird, ist es für den Patienten sehr wichtig, dass die Behandlung so bald wie möglich nach der Diagnose der Krankheit beginnt. Dies ist besonders wichtig bei Behandlungen zur Verbesserung des SMN-Spiegels. Wenn der SMN-Spiegel niedrig ist, werden die motorischen Nervenzellen geschwächt und gehen schließlich verloren. Kinder mit SMA Typ 1 verlieren im Alter von 6 Monaten 90 % ihrer motorischen Nervenzellen. Sobald diese Neuronen verloren sind, können sie nicht mehr regeneriert werden. In klinischen Studien zu SMN-basierten Therapien zeigten Personen, die früher mit der Behandlung begannen, bessere Ergebnisse als diejenigen, die später damit begannen.
AUSWAHL DER BEHANDLUNG
Derzeit gibt es 2 von der FDA (American Food and Drug Administration) zugelassene Behandlungsarten. Zu diesen beiden Behandlungsarten gehört die Methode zur Entwicklung von SMN. Zusätzlich zu diesen beiden zugelassenen Therapieformen werden 6 weitere Therapieformen in klinischen Studien getestet.
Abgesehen von einigen außergewöhnlichen Umständen wird ein Patient in der Regel nicht den klinischen Versuchen oder der zugelassenen Behandlung unterzogen. Zu diesen Ausnahmefällen gehört beispielsweise die gleichzeitige Verabreichung von Muskelmedikamenten an Patienten, die sich einer zugelassenen SMN-Erhöhungstherapie unterziehen. Abgesehen von diesen Ausnahmefällen bedeutet die Entscheidung zur Teilnahme an der klinischen Prüfung, dass Ihnen oder Ihrem Kind eine zugelassene Therapie vorenthalten wird.