Obwohl die Symptome von Person zu Person variieren, sind sie in der Regel in den folgenden Abbildungen zu sehen.
Liegend in Froschschenkelstellung
Faszikulation der Zunge
Lockere Muskelstruktur
Verminderte Arm-Bein-Bewegungen
Abgeschwächte tiefe Sehnenreflexe
Schwäche
Unfähigkeit zu gehen
Steifheit der Atmung
Unterernährung
Magerer Schrei
Hinter Gleichaltrige zurückfallen, sich langsam bewegen
Die gleichen Symptome können auch bei anderen Krankheiten auftreten. Daher wird die endgültige Diagnose durch eine genetische Untersuchung gestellt.