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SMA-Typen

TYP 1

Dies ist der schwerste Typ der Gruppe der spinalen Muskelatrophie. Die Krankheit zeigt Symptome in der Zeit vor dem sechsten Lebensmonat. Bei einigen Patienten können die Symptome in der vorgeburtlichen Zeit beginnen. In den letzten Phasen der Schwangerschaft können die Bewegungen des Babys eingeschränkt sein.

Die meisten Babys mit Typ 1 haben keine Kontrolle über den Kopf und können weder Arme noch Beine bewegen. Sie können nicht ohne Unterstützung sitzen. Die Babys verfügen nicht über grundlegende Fähigkeiten wie Schlucken und Saugen. Aufgrund der Auswirkungen auf die Atemmuskulatur, der Schwierigkeiten beim Husten und der Infektionen der Atemwege benötigen sie Unterstützung bei der Atmung. Die Mehrheit der Patienten stirbt vor dem zweiten Lebensjahr. Die Gesichtsbewegungen dieser Säuglinge sind normal und ihr Blick ist lebhaft. Sie nehmen Augenkontakt auf. Ihre Kommunikationsfähigkeit ist sehr ausgeprägt, sie sind an ihrer Umwelt interessiert.

TYP 2

Die Symptome bei Typ-2-Patienten treten in der Zeit nach dem 6. Davor ist die Entwicklung des Babys normal. Diese Patienten haben den Kopf unter Kontrolle und können sich normalerweise hinsetzen. Die meisten Patienten sind nicht in der Lage, ohne Hilfe zu stehen und zu gehen. Sie können sich nicht ohne Hilfe von einer liegenden in eine sitzende Position bewegen. Die Patienten sind anfällig für Infektionen der Atemwege. Es können Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose), Anomalien der Hand, des Fußes und der Brustwand festgestellt werden.

TYP 3

Bei Patienten mit Typ 3 beginnt die Erkrankung nach dem 18. Bei der Geburt sind die Babys normal. Die ersten Symptome können als mild empfunden werden, und es kann Jahre dauern, bis die Krankheit diagnostiziert wird. Die Erkrankten können keine vergleichbare körperliche Aktivität wie ihre Altersgenossen zeigen. So bleibt das Kind beispielsweise beim Krabbeln und Gehen hinter seinen Altersgenossen zurück. Die Patienten können zwar gehen, haben aber eine Muskelschwäche. Mit fortschreitender Krankheit verhindert die Schwäche der Hüft- und Beinmuskulatur das Laufen, es kommt häufig zu Stürzen, das Gehen wird schwierig. Sie haben Schwierigkeiten, Treppen zu steigen und aus dem Sitzen aufzustehen. Im Alter von 20-30 Jahren sind sie möglicherweise auf einen Rollstuhl angewiesen. In dieser Zeit treten auch Skelettstörungen wie Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose) auf. Eine Schwäche der Schluck- und Kaumuskulatur ist selten. Die Beeinträchtigung der Atmung ist nicht so schwerwiegend wie bei Typ 1 und Typ 2.

TYP 4

Dieser Typ der SMA tritt im Erwachsenenalter auf. Der Beginn und das Fortschreiten der Krankheit sind langsam. Es kann auch Pausen im Verlauf der Krankheit geben. Erwachsene SMA-Patienten können in der Regel gehen; nur wenige Patienten sind auf einen Rollstuhl angewiesen. Schwäche, Skoliose, Zittern und Zuckungen treten in den Armen und Beinen auf. Die Muskeln, die für das Schlucken und die Atmung zuständig sind, sind bei Typ-4-Patienten selten betroffen. Schwäche und Muskelschwund treten eher an den körpernahen Teilen von Armen und Beinen auf. Diese Schwäche breitet sich langsam aus.

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