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Trägerscan

Wie wird SMA vererbt?


Der Mensch hat zwei Gene, die zu einem Merkmal gehören; eines wird von der Mutter, das andere vom Vater vererbt. Wenn sich eines der von der Mutter und vom Vater vererbten Gene verändert hat, wird die Person zu einem Träger. Die Leihmutterschaft bleibt ein Leben lang bestehen.


SMA wird autosomal rezessiv vererbt. Sie tritt als Folge eines Mangels des SMN-Proteins (Survival Motor Neuron) auf. Das SMN1-Gen kodiert das SMN-Protein.


Personen mit der SMA-Krankheit haben zwei nicht funktionsfähige Kopien des SMN1-Gens. Aufgrund der genetischen Merkmale der Krankheit wird eine der SMN1-Genkopien, die bei 95 % der Patienten nicht funktionieren, vom Vater und die andere von der Mutter vererbt. Die Eltern von Kindern mit SMA sind Träger und haben die Krankheit nicht. In sehr seltenen Fällen (2 %) kann die SMA-Krankheit durch spontane (de novo) Fehler entstehen.


Die Genetik der SMA-Krankheit ist recht komplex. Aus diesem Grund und in Abhängigkeit von der angewandten Screening-Methode kann der Screening-Test eine falsch-negative Information in Bezug auf die Trägerschaft in Höhe von 5 % liefern.


Die Häufigkeit der SMA-Träger in der Bevölkerung schwankt zwischen 1/40 und 1/60. Im Durchschnitt ist eine von 50 Personen in der Gesellschaft Träger der SMA-Krankheit.

Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Personen, die zufällig SMA-Träger sind, heiraten, ist sehr hoch.


Die Kinder von Vätern und Müttern, die Träger der SMA-Krankheit sind, sind bei jeder Schwangerschaft betroffen;


  • 25% von ihnen haben die SMA-Krankheit.

  • 50% von ihnen sind Träger.

  • 25 % von ihnen tragen die Krankheit nicht und sind gesund.


Insbesondere blutsverwandte Ehen erhöhen das Risiko für Erbkrankheiten, da die Wahrscheinlichkeit, dass ähnliche Krankheiten in der gleichen Familie vorkommen, sehr hoch ist.


Was ist der Zweck des SMA-Trägerscreenings?


Der Zweck des vom Gesundheitsministerium in 81 Provinzen initiierten SMA-Trägerscreenings besteht darin, die SMA-Trägerpaare in der vorehelichen Zeit zu bestimmen, den Familien genetische Beratung anzubieten und die langfristige Inzidenz der SMA-Krankheit zu verringern.


Für wen wird das SMA-Trägerscreening angewendet?

Das SMA Leihmutterschafts-Screening wird bei Paaren angewandt, die vor der Eheschließung einen Antrag auf Ausstellung eines Trauscheins beim Hausarzt stellen, sowie bei Paaren, die bereits verheiratet sind und ein Kind planen.


Für das Screening wird zunächst eine Probe des Mannes entnommen.

Für die Antragsteller wird ein Bericht für ein Gesundheitsgutachten vor der Ehe erstellt.

Hat der Mann ein verdächtiges positives Ergebnis in den Untersuchungsergebnissen, wird es nicht weiter verfolgt. Wenn der Mann ein verdächtiges Ergebnis hat, sollte der Screening-Test auf jeden Fall bei der Frau durchgeführt werden.


In besonderen Fällen kann der Screening-Test gleichzeitig bei Männern und Frauen durchgeführt werden.


Wie man auf SMA-Trägerschaft untersucht

Ehefrauen/Ehepartner, die sich in der Abteilung für Familienmedizin für einen vorehelichen Gesundheitsbericht oder einen Träger-Screening-Test bewerben, werden vom Hausarzt informiert.


Für die Screening-Tests werden in der Abteilung für Familienmedizin Blutproben (2-3 cm³ in einem einzigen EDTA-Röhrchen) entnommen, wo die Ehepartner-Kandidaten registriert, mit einem Barcode versehen und in das System eingegeben werden.

Heiratsanträge können ohne Einsicht in das Screening-Ergebnis ausgestellt werden.

Röhrchen, Generaldirektion für Volksgesundheit; sie werden an das Labor für genetische Krankheiten (GHL) geschickt.


Blutproben; Generaldirektion für Volksgesundheit; Sie werden im Labor für genetisches Screening untersucht.


Die Untersuchungsergebnisse des Labors für das Screening genetischer Krankheiten wurden dem zuständigen Hausarzt als "normal" oder "zweifelhaft" mitgeteilt, da die Personen ihre Ergebnisse auch über e-pulse einsehen können.


Ergebnisç "normal" und der Ehegatte/Ehegattenkandidat wird informiert und aus dem Follow-up entfernt.


Ergebnisç "zweifelhaft" In diesem Fall wird der Screening-Test auch bei der Ehefrau/dem künftigen Ehemann durchgeführt.


Falls beide Ehepartner Träger sind, sollte eine ausführliche Beratung über die Risiken erfolgen. Paare, bei denen beide Träger sind, sollten an einen medizinischen Genetiker überwiesen werden, wenn es in der Provinz keinen Spezialisten gibt, an einen medizinischen Genetiker in der nächstgelegenen Provinz/bevorzugten Provinz.


Die Laborergebnisse des Labors für das Screening genetischer Krankheiten werden dem medizinischen Genetiker mit Zustimmung der Antragsteller per e-pulse übermittelt.

Nach Bestätigung der Diagnose durch einen Molekulartest durch einen medizinischen Genetiker erfolgt eine genetische Beratung und die Überweisung an geeignete Zentren, bevor ein Kind geboren wird.


Paare, die Träger sind, können gesunde Kinder bekommen:

  • Wenn Sie als SMA-Träger erkannt werden, wenden Sie sich über Ihren Hausarzt an die entsprechenden Spezialisten, um eine genetische Beratung zu erhalten.

  • Die korrekte Interpretation der Ergebnisse des Screening-Tests ist sehr wichtig.

  • Informieren Sie Ihre Familie (z. B. Geschwister und Cousins) über die erweiterte Durchführung des Screening-Programms.

  • Wenn die Ehe zweier Träger in Frage steht, sollten Paare vor der geplanten Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch nehmen und vor der Schwangerschaft und Geburt über die diagnostischen Methoden informiert werden.


Vererbung von spinaler Muskelatrophie (SMA);

  • Sehr häufig in der Gesellschaft.

  • Sie ist erblich bedingt.

  • Es handelt sich nicht um eine Krankheit.

  • Keine Behandlung erforderlich.

  • Sie entwickelt sich nicht zu einer Krankheit.

  • Es ist kein Hindernis für die Ehe.

  • Sie hindert nicht daran, Kinder zu bekommen.

  • Das SMA-Trägerscreening wird in den Familiengesundheitszentren (Kliniken für Familienmedizin) kostenlos durchgeführt.

  • Jedes verheiratete Paar, das eine Schwangerschaft plant, hat das Recht, das kostenlose Screening-Programm in Anspruch zu nehmen.

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