Was ist SMA-Typ 1?
Aktualisiert: 12. Dez. 2022
Wir kämpfen für die Kinder gegen SMA Typ 1 - aber was ist das überhaupt?
Liegt eine Spinale Muskelatrophie vor, so richtet sich die Prognose in erster Linie nach der jeweiligen Form. Der Verlauf ist generell umso besser, je später die Symptome auftreten. Zudem gilt: Je früher Ärzte eine spinale Muskelatrophie diagnostizieren, desto früher können sie geeignete Behandlungsmaßnahmen einleiten, noch bevor Motoneuronen unwiederbringlich geschädigt wurden. Die neuen Behandlungsoptionen durch Splicing-Modulatoren und Genersatztherapie bergen ein großes Potenzial bei der Behandlung der proximalen SMA - insbesondere bei einem (sehr) frühen Behandlungsbeginn. Allerdings stehen Daten für eine sichere Langzeitprognose noch aus.
Erst weiterführende Studien und engmaschige Arzneimittelsicherheitsbeobachtungen können hier in den nächsten (Monaten und) Jahren weitere Gewissheit liefern. Durch die neueren Medikamente sind eine langfristige Kontrolle der Krankheit oder gar Heilung zumindest denkbar. Die SMA Typ 1 stellt generell eine schwerwiegende Erkrankung dar. Kinder, die an einer SMA Typ 1 erkranken, haben (unbehandelt) eine sehr begrenzte Lebenserwartung. Die rasch zunehmende Muskelschwäche am ganzen Körper beeinträchtigt auch die Atmung. Die Folge sind akute Lungenentzündungen bis hin zum Atemversagen. Betroffene Kinder sterben innerhalb der ersten Lebensjahre.